Генетика: Дела сердечные

Исследование, проведенное международной командой ученых из четырех стран, выявило генетический дефект, который встречается исключительно у жителей Южной Азии - в Индии, Пакистане, Шри-Ланке, Малайзии и Индонезии. Его наличие в 7 раз повышает риск заболевания сердца. По утверждению руководителя исследования Кумарасами Тангаража, носителями мутантного гена являются около 4 процентов жителей региона, что в сумме составляет около 60 млн человек. Согласно проведенному исследованию, из 1,5 тыс. обследованных жителей Индии 90 процентов лиц среднего и пожилого возраста, являющихся носителями выявленной наследственной аномалии, страдали заболеваниями сердца. Для Индии проблема сердечно-сосудистых заболеваний - основной причины смертности в стране (как, впрочем, и в мире) - стоит особенно остро: согласно расчетам ВОЗ, к 2010 году около 60 процентов всех страдающих от заболеваний сердца будут проживать именно здесь. По мнению ученых, крайне редко можно встретить настолько распространенное генетическое отклонение, имеющее к тому же настолько неприятные последствия. По всей видимости, оно возникло около 30 тыс. лет тому назад. В отличие от большинства других негативных генетических мутаций, исчезающих в результате эволюции, этой удалось успешно распространиться. Причина в том, что ее последствия чаще всего сказываются на здоровье человека лишь после рождения у него детей.

Впервые мутация гена была обнаружена пять лет назад у индийских пациентов, страдающих дистрофией сердечной мышцы. Оказалось, что она связана с потерей 25 пар нуклеотидов в гене MYBPC3, кодирующем структуру белка сердечной мышцы. Как отмечают исследователи, образование дефектного белка приводит к развитию тяжелой артериальной гипертензии, кардиомиопатии, а также внезапной остановке сердца. И если молодой организм может блокировать “поломку” и восстанавливать правильную структуру белка, то в зрелом возрасте эта способность исчезает, что приводит к появлению симптомов поражения сердца.

Полученные учеными данные могут быть полезны для выявления людей, предрасположенных к заболеваниям сердца, а также в создании новых методов лечения.

МНЕНИЕ ЭКСПЕРТА

Крис Тайлер-Смит, сотрудник британского института Wellcome Trust Sanger Institute:

- Обычно мутации либо широко распространены, но при этом не оказывают значительного влияния на состояние здоровья, либо, напротив, оказывают, но при этом не так широко распространены. Удивляет именно сочетание столь существенного воздействия на здоровье и столь высокого распространения.